8 октября, 2025 - 09:01
«НЕ МОЖЕТ ТАКОГО У НАС БЫТЬ»
«Это не та болезнь, на которую по телевизору деньги собирали, какая-то страшная сумма? Не СМА?» – «Нет, мам, не может такого у нас быть».
Юлия, мама восьмилетнего Имрана Канцалиева, только что сообщила своей матери, что их мальчик серьезно болен. «Что-то генетическое»…
Молодая женщина изрядно устала от бесконечных обследований: очень долго ни местные, ни столичные врачи не могли понять, почему у ребенка слабеют ноги. Прорыв случился в московском Научном центре здоровья детей. Молодая врач-ортопед взглянула на икры Имрана и сразу все поняла: «Мне кажется, это миодистрофия Дюшенна».
Юлия никогда не слышала этих слов. Но почему-то испытала облегчение: «По крайней мере, теперь будем знать, что лечить!»
Но что это за болезнь и какое понадобится лечение? Об этом она пока не думала.
А вечером того же дня подруга, с которой Юлия поделилась новостями, заставила ее заглянуть в интернет. То, что она прочитала, повергло ее в шок: «Жизнь до 16 лет максимум. Из них оставшиеся годы – в инвалидном кресле…»
Врач разводила руками, но пыталась как-то успокоить: «Да, специфического лечения нет, но мы можем поддерживать его гормонами, сдерживать развитие болезни насколько это возможно… Он у тебя бодрячок, может быть, что-то еще придумают, медицина сейчас быстро развивается».
Однажды Юлия случайно увидела по телевизору, что ведется сбор на какой-то чудодейственный укол «Elevidys» для ребенка с таким же диагнозом, как у Имрана. Препарат этот не был зарегистрирован в России, а сумма, которая требовалась для его приобретения, просто ужасала: «Мы никогда столько не соберем!»
И тогда она решила…повезти сына на море. «Когда каждый день живешь с мыслью, что, возможно, завтра он больше не встанет – хочется ловить каждый момент жизни».
А на море она снова увидела листовку со сбором для этого мальчика.
«Это знак!» – подумала Юлия и, вернувшись домой, решилась обратиться к людям за помощью: выставила статусы в мессенджерах и соцсетях, рассказала свою историю, и вскоре об этом заговорила вся республика… Так в Кабардино-Балкарии узнали, что есть такой страшный диагноз: «миодистрофия Дюшенна».
А несчастная мать задавалась одним вопросом: «Почему?.. Почему это случилось в нашей семье?!..»
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЛОТЕРЕЯ
Представьте себе тираж книг в 20 тысяч экземпляров. И лишь в одной-единственной книге – крошечная, но роковая опечатка. Так метафорически можно описать мир орфанных (редких) заболеваний, о которых мы поговорили с доктором Татьяной Габрусской, педиатром, гастроэнтерологом, доцентом кафедры детских болезней Санкт-Петербургского педиатрического медицинского университета, когда она приезжала в Нальчик в Республиканский детский клинический многопрофильный центр (РДКМЦ) на форум «Редкие заболевания на стыке специальностей».
«Чаще всего это генетически обусловленные заболевания, которые связаны с тем, что в ребенке встречаются два патологических гена родителей, - объясняет Татьяна Викторовна. – Родители зачастую являются просто носителями, поэтому у них нет проявлений, но мутация может возникать и «dе novo» – совершенно новая, случайная. И тогда развивается заболевание».
Это своеобразная генетическая лотерея, только «выигрыш» здесь не сулит ничего хорошего.
Список орфанных заболеваний формируется по одному критерию: «редкость», а именно – 1 случай на 10 000 человек. Примерно 5% населения Земли имеют орфанные заболевания.
«Профилактики не существует, - констатирует врач. – Но если в семье известны случаи такого заболевания, то будущим родителям при планировании беременности показано генетическое консультирование. Кроме того, возможна пренатальная диагностика целого ряда заболеваний».
А что делать тем, в чьих семьях ничего подобного не было? Паниковать и бежать сдавать анализы на все? Нет, говорит доктор Габрусская. Профилактировать все наследственные заболевания невозможно – их слишком много. Ключ – в ответственном наблюдении.
И здесь на первый план выходит неонатальный скрининг.
Еще несколько лет назад он включал всего 5-6 заболеваний, а не десятки, как сейчас. Поэтому некоторые семьи, чьим детям сегодня собирают средства на лечение, могли просто попасть в «слепую зону» старой системы.
Конечно, многое зависит от бдительности педиатров, но симптомы редких болезней могут быть стертыми, неспецифичными.
«Проблема в том, что такие детишки теряются, - говорит Зураб Шарданов, главный врач РДКМЦ. – Проходит время, нет лечения, и ребенок гибнет…»
Именно эта мысль – что нельзя упустить драгоценное время – стала главной идеей для созданного на базе РДКМЦ Орфанного центра, который начал свою работу в прошлом году.
«ТАКОВА СУДЬБА…»
«Дети с недиагностированными орфанными заболеваниями часто умирают от неустановленной причины: началась диарея, поднялась температура, отказали почки, – разъясняет руководитель Орфанного центра КБР Марьяна Абазова (на фото с Зурабом Шардановым). – Обычную болезнь, с которой здоровый ребенок справляется, такой больной перенести не может».
Сложность диагностирования таких заболеваний в том, что у каждого орфанного диагноза есть свой период проявления. И здесь особенно бдительными нужно быть родителям, в чьих семьях уже были печальные случаи внезапной гибели или редкой болезни детей.
К сожалению, достучаться удается не до всех. Нередко врачи упираются в местный менталитет родителей: «Такова судьба, мы не будем ничего выяснять» – и это серьезно затрудняет диагностику. Второй момент – умершего ребенка практически никогда не вскрывают, обычно по религиозным соображениям родителей.
Марьяна Абазова вспоминает случай из практики, когда Орфанный центр еще не был открыт. «Была семья, у которой позже выявилось семейное нарушение обмена веществ. В той семье было трое детей. Первый мальчик скончался в возрасте 9 месяцев, поступив в реанимацию с кишечной инфекцией. Второй мальчик (в семье есть и старшая здоровая девочка) умер в 6 месяцев с похожими симптомами. Лишь после второй потери семья задумалась, что все-таки нужно соглашаться искать причину. К тому времени у них родился еще один мальчик… Наши врачи настояли, чтобы вся семья прошла обследование. Диагноз подтвердился. Лечение младенца было начато своевременно, и сегодня ребенок жив, ему идет второй год».
Безусловно, чем раньше выявлен диагноз, тем легче бороться. Но бывает и так, что сегодня нет проявлений – болезнь только начинает формироваться, не за что ухватиться. А завтра родители спрашивают: «Почему вы не увидели?» Все потому, что в тот момент проявлений еще не было. «Поэтому сегодня в нашем Орфанном центре мы ведем постоянное динамическое наблюдение, чтобы ничего не упустить», - отмечает Абазова.
ПУТИ СПАСЕНИЯ
Есть орфанные заболевания, которые, несмотря на свою редкость, вполне управляемы, и стоимость лечения будет доступной, либо оно вовсе не понадобится.
Но есть и такие, которые требуют неподъемных для обычного человека сумм, чтобы сохранить или хотя бы продлить жизнь ребенка.
Почему так дорого? Причин много: огромные затраты на разработку и производство, дорогостоящие клинические исследования, уникальность препарата, особые условия его хранения, высокая стоимость доставки.
Ряд кейсов покрывается за счет государственных средств, а где-то требуется дополнительная помощь.
Что касается той же миодистрофии Дюшенна, то на данный момент в регистре Орфанного центра по КБР состоит 21 такой ребенок.
Важно отметить, что с этим диагнозом дети могут рассчитывать получить лечение за счет государства до достижения ими возраста 9 лет (до этого года ограничением был возраст 7 лет, теперь возрастной предел повышен).
«Сегодня, например, поступила заявка на нового подтвержденного малыша, - говорит Марьяна Абазова. – Ему назначили данный препарат, и в течение пары суток мы соберем со своей стороны весь пакет документов. Это очень высокая скорость, достигнутая благодаря слаженной работе и преемственности».
Для пациентов старше девяти лет существуют определенные риски и отсутствие показаний, поэтому врачи не могут нарушать возрастное правило, установленное законом, на основании клинических рекомендаций по применению препарата имеется данное ограничение. Если родители такого ребенка решатся закупить препарат за свои средства, то терапия проводится уже не в РФ, а в странах, где таких ограничений нет, – например, в ОАЭ. Ответственность за жизнь ребенка в этом случае лежит уже на них. Так действовали Канцалиевы, так будет действовать и семья Шампаровых. Если бы Ахмеду было меньше девяти лет, препарат приобрели бы за счет государства, из средств фонда «Круг добра», и никаких сборов не потребовалось бы.
«Круг добра» – это благотворительный фонд, который финансируется напрямую из федерального бюджета. Источником служат, в том числе, налоги с повышенной ставки НДФЛ для самых обеспеченных россиян.
У фонда есть официальный перечень заболеваний, и он обеспечивает лечение для всех детей по стране, которые подходят под определенные критерии. Чтобы получить помощь, родителям больного ребенка достаточно оставить заявку на «Госуслугах».
Фонд берет на себя то, что не покрывает обычное ОМС. Также «Круг добра» может организовать и оплатить покупку и доставку из-за рубежа необходимого лекарства или метода лечения, в том числе высокотехнологичного.
Помимо бесплатной помощи по ОМС, фонда «Круг добра», есть и третья категория помощи: частные фонды, которые организуют точечные сборы для конкретного человека, когда первые два способа недоступны.
«Я МАТЬ, И Я ДОЛЖНА ЧТО-ТО ДЕЛАТЬ»
Магомед Тюбеев, диагноз «СМА», Адам Нагоев, «СМА», Имран Канцалиев, «миодистрофия Дюшенна», теперь и Ахмед Шампаров…
Медийные лица республики призывают подключаться к помощи, организуют благотворительные концерты, с огромных билбордов смотрит доброе лицо очередного мальчика…сколько времени ему отпущено?.. А мамы, папы несчастных детей день за днем методично делают все, что в их силах, чтобы вырвать самое дорогое из лап смерти.
Такая большая сумма сбора, о которой попросили людей для Имрана, потрясла республику: почти втрое больше, чем за препарат «Zolgensma», по поводу которого тоже было много пересудов.
Реакции людей были разные: одни сразу бросились помогать, другие звонили и гневно выговаривали: «Вы вообще адекватные? Что это за сумма?!» Юлия лишь терпеливо отвечала: «У меня нет другого выхода. Я мать, и я должна что-то делать».
В самом начале, когда еще не собралась надежная команда волонтеров, в любую погоду организовывавших спасительные сборы в парках, на ярмарках, Юлия самостоятельно арендовала большую машину, купила баночки и вместе с племянниками дома делала прорези для денег и для пломбы, а потом отправлялась по магазинам, кафе, просила поставить там баночку для сбора.
Сразу пришлось создавать и юридический орган, который должен был контролировать движение наличных денег. Контролировать приходилось и объекты, где разного рода мошенники могли под маской сбора на лечение обирать доверчивых людей. К счастью, такие случаи были редкими. «В конце концов, это риск: всегда ведь можно проверить, позвонив мне, а я всех наших волонтеров знала по именам», - говорит Юлия.
Сейчас этот же путь проходит семья Шампаровых. Юлия делится с родителями Ахмедика информацией обо всех подводных камнях, подсказывает, как ускорить процесс сбора и просто вселяет уверенность: «Раз люди сделали это для нас, значит, сделают и для вас. Мы все тогда увидели: вместе и невозможное становится возможным».
БАНКИ, КОПИЛКИ И ДВА МИЛЛИОНА
А пока – битва за каждый рубль. И эти самые пресловутые «баночки», вызывающие немало вопросов.
«Это единственная республика, где с банками ходят. В соседних республиках такое не практикуется, не говоря уже о столичных регионах», - констатирует Аслан Кудаев, руководитель филиала Комитета по противодействию коррупции по КБР.
Парадокс в том, что этот уязвимый для нечистоплотных людей способ зачастую становится единственным спасением. «Это акт мгновенного, живого сострадания: увидел – сердце дрогнуло – тут же помог. Бумажная купюра, опущенная в банку, обладает для тех же бабушек большей эмоциональной ценностью и доверием, чем абстрактный цифровой платеж, - поясняет Кудаев. – Это позволяет вовлечь в благотворительность те слои населения, которые остаются за бортом цифровизации, и за счет этого общая сумма сборов может оказаться существенно выше, хотя этот процесс и сопряжен с определенными рисками».
Но как же помочь грамотно?
Самый надежный способ – перевод на расчетный счет официального фонда. Затем фонд заключает договоры с клиниками и производит оплату. Это гарантия целевого использования.
Если хотите сдавать деньги наличкой, всегда проверяйте «баночки». Официальная банка должна быть опломбирована печатью юридического лица (НКО). «Физлицо не может свою печать поставить», - предупреждает Кудаев.
Отдельная тема – передача крупных сумм «из рук в руки». Юлия, которая уже прошла весь этот путь, вспоминает, как к ней часто звонили незнакомые люди и предлагали встретиться: якобы, чтобы вручить деньги. «Я человек осторожный, и поэтому никогда не ездила на такие встречи одна. Когда эти люди видели, что рядом со мной несколько крепких ребят, то они «вспоминали», что оставили деньги дома, и уходили». Страшно предположить, чем могла бы закончиться такая встреча, если бы Юлия поехала туда одна…
А были другие случаи. Например, один предприниматель, настоявший на своей анонимности, дважды передал по миллиону рублей…И как трогательно было принимать помощь от детей, которые отдавали свои карманные деньги, опустошали содержимое своих копилок, только чтобы выручить незнакомого мальчика…
И вот долгожданный момент: «Имран, сбор закрыт!»
Как ждет этого момента и семья Шампаровых, когда прозвучит заветное: «Ахмед, сбор закрыт!» Чья сотенная купюра окажется той самой, решающей?
НЕ ТОЛЬКО УКОЛ
Вопреки расхожему мнению, все работает не так. Мы думаем, что достаточно одного укола, и все проблемы решатся. Нет: дальше – пожизненная гормональная терапия, реабилитация... Сама организация выезда в ОАЭ, куда отправляются дети, не проходящие на лечение по госпрограмме из-за возраста, – тоже непростое дело. И здесь на помощь снова приходят добрые люди.
Батраз Габеев – основатель и руководитель фонда «Добро народу». Этот фонд берет на себя решение сотни невидимых на первый взгляд, но изнуряющих задач: оказывает правовую поддержку, помогает правильно оформить все необходимые документы, консультирует пациентов об их правах по полису ОМС, встает на пути коррупционных схем, организует лечение как в России, так и за рубежом. Фонд также занимается сбором средств на дорогостоящие препараты и операции, а еще решает вопросы транспортировки к месту лечения/обследования.
Заслуги Батраза Габеева и его фонда были неоднократно отмечены на высоком уровне: в 2020 году он был награжден президентом России Владимиром Путиным грамотой и памятной медалью за вклад в акцию «Мы вместе». Его проект «Добро народу» был признан лучшим социальным проектом года, а сам Батраз возглавил координационный совет благотворительных организаций Северного Кавказа.
Именно к нему обратились в свое время Канцалиевы, потом Шампаровы, а также сотни других семей, для которых слово «поздно» едва не стало приговором.
Для Имрана открылась дверь в будущее. В наших силах открыть ее и для Ахмеда.
Мама Имрана часто вспоминает тот день…Как оказалось, долгожданное введение препарата – не простая медицинская манипуляция, а целый ритуал: именно мать должна собственноручно нажать кнопку, запускающую систему введения спасительного лекарства. Правда, Юлия, к этому времени совершенно измотанная борьбой, не понимала, почему и здесь нужно делать все самой?!.. Но стоявший рядом брат объяснил: «Ты ведь снова дашь ему жизнь сейчас. Кто, если не мать?»
ОБ ЭТОМ НУЖНО ГОВОРИТЬ!
В кабинет руководителя Орфанного центра заходят улыбчивый мальчик и его мама (на фото). Это Дамир Жамбеков. У него тот же диагноз, что и у Имрана, у Ахмеда… На этот раз болезнь распознали довольно быстро. Врач показывает характерные признаки: мощные икры – это не крепкие мышцы, это ткань, которая замещает увядающие мышечные волокна. «А теперь присядь на корточки и встань», - говорит мальчику доктор, и крепкий с виду пацан не может встать без опоры. Обычно дома он упирается рукой в колено, чтобы поднять собственное тело, но сейчас Дамир пытается обмануть болезнь... Это движение – симптом Говерса – один из самых ярких симптомов миодистрофии Дюшенна.
Мама Дамира Ирина вздыхает: «Помню, как мы всем миром собирали Имранчику, теперь Ахмедику... Я еще думала: «Не дай бог такое никому. И тут такой же диагноз у нас…»
К счастью, Дамир успевает по возрасту попасть на лечение по государственной программе, достаточно будет обратиться в фонд «Круг добра» и запастись терпением: впереди долгий и сложный путь. А Ирина уверена: «Об этих болезнях надо говорить. Вдруг другие родители еще не знают, что их ребенок болен?»
В этих страшных историях есть и свет. Пусть пока только в будущем, но все же. И он – в пробирке с кровью.
«В 2026 году мы ожидаем расширение неонатального скрининга. Туда хотят добавить маркер КФК, креатинфосфокиназу», - рассказала Марьяна Абазова. Это главный биохимический маркер миодистрофии Дюшенна. А значит, монстра можно будет поймать в первые дни жизни. По обычному анализу из детской пяточки. И родителям больше не придется метаться, теряя время, в поисках врачей, диагноза, лечения… Тем более все это теперь можно решать в рамках одной клиники.
ВСЕ ДОРОГИ ВЕДУТ В ЦЕНТР. ОРФАННЫЙ ЦЕНТР
Аналогов такому центру на Северном Кавказе пока нет. Да, есть похожие кабинеты, но специфика их работы иная.
Орфанные заболевания – это очень широкий спектр: онкологические, эндокринологические, неврологические, болезни кроветворной системы. Открыть отдельные стационарные отделения на все случаи невозможно. Поэтому было принято решение создать центр амбулаторного типа, но базирующийся при многопрофильной больнице. Это идеальная модель: когда ребенок поступает, он может наблюдаться в поликлинике, дистанционно, а при необходимости – быть быстро госпитализированным.
Центр работает всего год, но за этот год удалось добиться впечатляющих результатов: если на момент его основания в регистре числилось 47 детей, то на сегодняшний день по Кабардино-Балкарии собраны данные уже о пятистах детях. В их число входят также редкие детские онкологические заболевания. Таких детей в Орфанном центре КБР 70.
«Связано это в первую очередь с расширением диагностических возможностей, - говорит Марьяна Абазова. – Теперь мы выявляем заболевания, которые раньше не могли распознать – просто не было таких диагнозов. Дети тогда умирали от неустановленных причин, под маской других болезней. Сейчас ситуация меняется».
Руководитель РДКМЦ Зураб Шарданов напоминает: «Сейчас мы работаем центробежно – от центра на периферию: обучаем, проводим конференции, отправляем информацию. Чтобы создать постоянный поток пациентов, которым мы можем своевременно помочь».
Центр стал навигатором для семьи в сложном мире орфанных заболеваний: от генетического исследования крови прямо в рамках центра до наблюдения новорожденных в кабинете анамнеза и многое другое. И все это – на одной площадке.
Работу центра уже заметили на федеральном уровне. Орфанный центр КБР признан одним из лидирующих в стране. Теперь столичные специалисты не просто курируют нальчан, но и используют их данные и успехи для своих исследований. А у наших граждан появился шанс получать квалифицированную помощь вовремя и по месту жительства.
…Услышав о таком центре, мама Имрана Канцалиева с изумлением и радостью говорит: «В той суете, в переездах я вообще не следила за новостями. Я не знала, что теперь у нас есть такое! Он же недавно открылся? Конечно, мы обратимся туда, ведь столько всего еще предстоит нам с Имранчиком, хотя самое страшное уже позади. Как это здорово!»
И как хочется, чтобы эти слова услышал и Ахмед Шампаров: «Самое страшное уже позади. Теперь – на реабилитацию».
Приблизить этот день – в наших с вами силах.
Алена Докшокова. Фото Татьяны Свириденко.
